Thursday, January 24, 2013

Makalah Tentang Penyakit Hypertrichosis


BAB I
PENDAHULUAN
I.I         Latar Belakang
            Kelinan dan penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat atau sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetika dapat digolongkan sebagai berikut ;
1.    Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal.
2.    Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal.
3.    Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/ kelamin.
4.    Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom.
Hypertricosis (Sindrom Ambas) adalah kelainan genetik dengan jumlah yang abnormal dari pertumbuhan rambut pada tubuh. Kasus ekstensif Hypertrichosis telah informal setelah disebut Sindrom Werewolf.
Ada dua jenis Hypertrichosis :
1.    Hypertrichosis Umum (terjadi di seluruh tubuh)
2.    Hypertrichosis Lokal (terbatas pada wilayah tertentu)
Hypertrichosis biasa terjadi karena bawaan (sejak lahir) atau diperoleh dikemudian hari. 


Hypertrichosis biasa terjadi karena bawaan (sejak lahir) atau diperoleh dikemudian hari. Pertumnuhan berlebih dari rambut terjadi pada daerah kulit dengan pengecualian rambut androgen (wilayah wajah, daerah kemaluan, dan daerah ketiak). Beberapa artis tontonan sirkus di abad ke-19 dan awal abad ke-20, seperti Julia Pastrana memiliki Hypertrichosis. Banyak dari mereka bekerja sebagai orang aneh dan dipromosikan sebagai orang yang memiliki sifat manusia dan hewan yang berbeda.
1.2       Tujuan
1.    Mengetahui pengertian dari kelainan dan penyakit genetik
2.    Mengetahui sejarah tentang penyakit Hypertrichosis.
3.    Mengetahui pengertian dari Hypertrichosis.
4.    Mengetahui jenis-jenis Hypertrichosis.

1.3       Rumusan Masalah
1.    Sebukan pengertian dari kelainan dan penyakit genetik ?
2.    Sebutkan sejara dari penyakit Hypertrichosis ?
3.    Sebutkan pengertian dari Hypertrichosis ?
4.    Sebutkan jenis-jenis dari Hypertrichosis ?


BAB II
PEMBAHASAN
2.1       Pengertian Kelainan dan Penyakit Genetik
            Kelinan dan penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat atau sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetika dapat digolongkan sebagai berikut ;
1.    Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal.
Contoh penyakit : Akondroplasia, Brakidaktili, Huntington,  dan Polidaktili.
2.    Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal.
Contoh penyakit : Anemia sel sabit, Fibrosis sistik, Galaktosemia,  Albino, Phenylketonuria, dan Thalassemia.
3.    Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/ kelamin.
Contoh penyakit : Hemofilia, Buta Warna, Distrofi Otot, Sindrom Fragile X, dan Sindrom Lesch-Nyhan.
4.    Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom.
Contoh penyakit : Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY), Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 ), Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY), Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X), Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18), Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13), dan Sindrom Cri du chat.

5.    Kelainan genetik karena tertaut kromosom “y”
Contoh penyakit : Hypertrichosis, Weebed Toes, Hystrixgravier, dan Hystrixgravier.
            Dan dimakalah ini kami hanya akan membahas tentang penyakit Hypertrichosis, yang merupakan penyakit kelainan genetik karena tertaut kromosom “y” seperti yang kami sampaikan di atas.



2.2       Pengertian Hypertricosis
            Hypertrichosis (juga disebut sebagai Ambras Syndrome) merupakan kondisi pertumbuhan rambut yang berlebihan, baik di seluruh bagian tubuh maupun di area tubuh tertentu. Kelainan ini juga dikenal sebagai Werewolf Syndrome, karena dalam kasus yang cukup parah penampilan penderitanya akan menyerupai werewolf atau manusia serigala. Pertumbuhan rambut pada penyakit Hypertrichosis ini tidak berkaitan dengan hormon androgen sehingga penyakit ini dapat terjadi pada pria maupun wanita.
           2.3       Sejarah Hypertrichosis
            Kasus hypertrichosis pertama yang dicatat oleh sejarah adalah pada akhir abad ke-15 dan diderita oleh seorang pria yang bernama Petrus Gonsalvus asal Canary Islands. Bukan hanya menimpa diri Petrus seorang, gangguan tersebut juga diderita oleh keluarganya, yakni dua orang putri, seorang putra, dan seorang cucu. Selama 300 tahun setelahnya, ditemukan sekitar 50 kasus gangguan serupa. Pada abad 19 sampai awal abad ke-20, para penderita hipertrikosis tampil sebagai performer untuk pertunjukkan sirkus. Salah satu yang terkenal pada masa itu bernama Julia Pastrana. Dalam pertunjukkan sirkus, para penderita hypertrichosis dipromosikan sebagai manusia jelmaan hewan.

 2.4   Bagaimana cara mengatasinya ?
  • Hypertrichosis kongenital atau bawaan tidak dapat disembuhkan. Sedangkan hypertrichosis yang didapat (acquired) dapat ditangani dengan cara menghilangkan faktor penyebabnya. 
  • Baik hypertrichosis bawaan maupun acquired dapat dikurangi dengan tindakan hair removal. Tindakan hair removal bisa dipilih yang sifatnya temporary atau sementara, maupun yang permanen. Metodenya pun ada berbagai macam, mulai dari pemakaian produk atau obat-obatan, waxing, mencukur, threading, sampai penggunaan laser hair removal.
  • Jalan yang lebih singkat untuk memperbaiki penampilan yang ternganggu oleh hypertrichosis adalah dengan metode bleaching rambut atau menggunakan produk kosmetik.


BAB III
PENUTUP
3.1       KESIMPULAN
            Keadaan pertumbuhan rambut normal mempunyai rentangan luas, walaupun ada yang belum dapat diterima secara social. Seorang perawat harus pandai menetapkan bahwa keadaan yang dikeluhkan penderita bukanlah suatu keadaan abnormal, meskipun secara kosmetik tidak menyenangkan penderita.
3.2       SARAN
Setelah membaca makalah ini, semoga pembaca dapat mengetahui sejarah dan apa itu hypertrichosis dan juga penyebab adanya penyakit hypertrichosis ini, dan juga bagaimana cara menanggulanginya.

DAFTAR PUSTAKA
Ø  www.medisato.com/id/hipertrikosis-gejala/





  pada daerah kulit 
Post a Comment