BAB
I
PENDAHULUAN
I.I Latar Belakang
Kelinan dan penyakit
genetik adalah penyimpangan dari
sifat atau sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena
tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi
fisiologi tubuh manusia. Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit
genetika dapat digolongkan sebagai berikut ;
1. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel
dominan autosomal.
2. Kelainan
dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal.
3. Kelainan
dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/
kelamin.
4. Kelainan
dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom.
Hypertricosis
(Sindrom
Ambas) adalah kelainan genetik dengan jumlah
yang abnormal dari pertumbuhan rambut pada tubuh. Kasus ekstensif Hypertrichosis
telah informal setelah disebut Sindrom Werewolf.
Ada dua jenis Hypertrichosis :
1. Hypertrichosis Umum (terjadi di seluruh tubuh)
2. Hypertrichosis Lokal (terbatas pada wilayah tertentu)
Hypertrichosis biasa
terjadi karena bawaan (sejak lahir) atau diperoleh dikemudian hari.
Hypertrichosis biasa terjadi karena bawaan (sejak lahir)
atau diperoleh dikemudian hari. Pertumnuhan berlebih dari rambut terjadi pada
daerah kulit dengan pengecualian rambut androgen (wilayah wajah, daerah
kemaluan, dan daerah ketiak). Beberapa artis tontonan sirkus di abad ke-19 dan
awal abad ke-20, seperti Julia Pastrana memiliki Hypertrichosis. Banyak dari
mereka bekerja sebagai orang aneh dan dipromosikan sebagai orang yang memiliki
sifat manusia dan hewan yang berbeda.
1.2 Tujuan
1. Mengetahui
pengertian dari kelainan dan penyakit genetik
2. Mengetahui sejarah tentang penyakit Hypertrichosis.
3. Mengetahui
pengertian dari Hypertrichosis.
4. Mengetahui jenis-jenis Hypertrichosis.
1.3 Rumusan Masalah
1. Sebukan
pengertian dari kelainan dan penyakit genetik ?
2. Sebutkan sejara dari penyakit Hypertrichosis ?
3. Sebutkan
pengertian dari Hypertrichosis ?
4. Sebutkan
jenis-jenis dari Hypertrichosis ?
BAB
II
PEMBAHASAN
2.1 Pengertian Kelainan dan Penyakit Genetik
Kelinan
dan penyakit genetik
adalah penyimpangan dari sifat atau sifat rata-rata manusia, serta merupakan
penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang
mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Berdasarkan sifat alelnya
maka kelainan dan penyakit genetika dapat digolongkan sebagai berikut ;
1. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel
dominan autosomal.
Contoh penyakit
: Akondroplasia,
Brakidaktili,
Huntington, dan Polidaktili.
2. Kelainan
dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal.
Contoh penyakit
: Anemia
sel sabit, Fibrosis sistik, Galaktosemia, Albino, Phenylketonuria,
dan Thalassemia.
3. Kelainan
dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/
kelamin.
Contoh penyakit
: Hemofilia,
Buta Warna,
Distrofi Otot,
Sindrom Fragile X,
dan Sindrom
Lesch-Nyhan.
4. Kelainan
dan penyakit genetik yang
disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom.
Contoh penyakit
: Sindrom
Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY), Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 ),
Sindrom Klinefelter
(47, XXY atau 44A + XXY), Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X),
Sindrom Edward (47,XY
+ 18 dan 47, XX + 18), Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13),
dan Sindrom
Cri du chat.
5. Kelainan genetik karena tertaut kromosom “y”
Contoh penyakit
: Hypertrichosis, Weebed Toes,
Hystrixgravier,
dan Hystrixgravier.
Dan dimakalah
ini kami hanya akan membahas tentang penyakit Hypertrichosis, yang merupakan penyakit kelainan genetik
karena tertaut kromosom “y” seperti yang kami sampaikan di atas.
2.2 Pengertian Hypertricosis
Hypertrichosis (juga disebut sebagai Ambras Syndrome)
merupakan kondisi pertumbuhan rambut yang berlebihan, baik di seluruh bagian
tubuh maupun di area tubuh tertentu. Kelainan ini juga dikenal sebagai Werewolf
Syndrome, karena dalam kasus yang cukup parah penampilan penderitanya akan
menyerupai werewolf atau manusia serigala. Pertumbuhan rambut pada
penyakit Hypertrichosis ini tidak berkaitan dengan hormon androgen sehingga
penyakit ini dapat terjadi pada pria maupun wanita.
2.3 Sejarah Hypertrichosis
Kasus hypertrichosis pertama yang dicatat oleh sejarah
adalah pada akhir abad ke-15 dan diderita oleh seorang pria yang bernama Petrus
Gonsalvus asal Canary Islands. Bukan hanya menimpa diri Petrus seorang,
gangguan tersebut juga diderita oleh keluarganya, yakni dua orang putri,
seorang putra, dan seorang cucu. Selama 300 tahun setelahnya, ditemukan sekitar
50 kasus gangguan serupa. Pada abad 19 sampai awal abad ke-20, para penderita
hipertrikosis tampil sebagai performer untuk pertunjukkan sirkus. Salah
satu yang terkenal pada masa itu bernama Julia Pastrana. Dalam pertunjukkan
sirkus, para penderita hypertrichosis dipromosikan sebagai manusia jelmaan
hewan.
- Hypertrichosis kongenital atau
bawaan tidak dapat disembuhkan. Sedangkan hypertrichosis yang didapat
(acquired) dapat ditangani dengan cara menghilangkan faktor
penyebabnya.
- Baik hypertrichosis bawaan
maupun acquired dapat dikurangi dengan tindakan hair removal. Tindakan
hair removal bisa dipilih yang sifatnya temporary atau sementara, maupun
yang permanen. Metodenya pun ada berbagai macam, mulai dari pemakaian
produk atau obat-obatan, waxing, mencukur, threading, sampai penggunaan
laser hair removal.
- Jalan yang lebih singkat untuk memperbaiki penampilan yang ternganggu oleh hypertrichosis adalah dengan metode bleaching rambut atau menggunakan produk kosmetik.
BAB
III
PENUTUP
3.1 KESIMPULAN
Keadaan pertumbuhan rambut normal
mempunyai rentangan luas, walaupun ada yang belum dapat diterima secara social.
Seorang perawat harus pandai menetapkan bahwa keadaan yang dikeluhkan penderita
bukanlah suatu keadaan abnormal, meskipun secara kosmetik tidak menyenangkan
penderita.
3.2 SARAN
Setelah membaca makalah ini,
semoga pembaca dapat mengetahui sejarah dan apa itu hypertrichosis dan juga penyebab
adanya penyakit hypertrichosis ini, dan juga bagaimana cara menanggulanginya.
DAFTAR
PUSTAKA
Ø www.medisato.com/id/hipertrikosis-gejala/
No comments:
Post a Comment